한국인 확장성 심근병증 환자 202명의 유전정보를 분석한 결과 약 3명 중 1명에서 질환과 관련될 수 있는 유전자 변이가 확인됐다.
국립보건연구원과 서울아산병원, 충북의대 연구진이 특발성 확장성 심근병증 환자의 유전정보와 임상 경과를 분석한 결과, 전체 202명 가운데 64명인 31.7%에서 질환 발생에 영향을 줄 수 있는 유전자 변이가 나타났다.
특히 일부 유전자 변이는 심장이식·사망과 부정맥 위험 증가에, 또 다른 유전자 변이는 심장기능 회복과 각각 연관성을 보였다.
이번 연구는 유전자 변이의 존재 여부만 확인한 것이 아니라 실제 환자의 심장이식, 부정맥, 심장기능 회복과 어떤 관계가 있는지 함께 분석했다는 점이 특징이다.
확장성 심근병증은 어떤 질환인가?
확장성 심근병증은 심장이 커지고 심장 근육의 수축력이 약해지면서 몸 전체로 혈액을 충분히 보내기 어려워지는 질환이다.
같은 진단을 받아도 진행 양상은 환자마다 다를 수 있다. 비교적 안정적으로 지내는 경우가 있는 반면 심부전이 심해지거나 부정맥이 발생하고, 일부에서는 심장이식이 필요할 정도로 상태가 악화되기도 한다.
유전적 요인은 이러한 차이에 영향을 줄 수 있는 여러 원인 가운데 하나로 알려져 있다.
연구진은 국내 급성심부전 등록자료, 확장성 심근병증 등록자료, 장기이식 등록자료를 활용해 심장이식을 받은 환자 56명과 외래 진료 환자 146명 등 총 202명을 분석했다.
어떤 유전자 변이가 심장이식·부정맥 위험과 관련됐나?
연구에서는 유전자 종류에 따라 환자의 임상 경과가 서로 다르게 나타났다.
LMNA라는 유전자 변이가 있는 환자에서는 심장이식을 받거나 사망할 위험이 높았고, 부정맥 발생 위험도 높은 것으로 확인됐다. 성별과 진단 연령 등을 고려한 분석에서도 이러한 차이가 관찰됐다.
반면 TNNT2라는 유전자 변이는 심장기능이 회복되는 경과와 연관성을 보였다. 특정 유전자 변이가 모두 나쁜 예후를 의미하는 것은 아니며, 유전자 종류에 따라 나타나는 임상적 특징이 달랐다.
| 분석 내용 | 연구 결과 |
|---|---|
| 전체 환자 | 202명 |
| 관련 유전자 변이 확인 | 64명, 31.7% |
| 심장이식 환자 | 56명 |
| 외래 진료 환자 | 146명 |
| LMNA 변이 | 심장이식·사망 및 부정맥 위험과 연관 |
| TNNT2 변이 | 심장기능 회복과 연관 |
다만 특정 유전자 변이가 있다는 사실만으로 한 환자의 향후 경과를 확정할 수는 없다.
확장성 심근병증의 예후는 유전정보뿐 아니라 심장기능, 부정맥 여부, 증상, 진단 연령과 같은 여러 임상정보를 함께 살펴야 한다.
확장성 심근병증 유전자 검사의 의미
이번 연구는 확장성 심근병증에서 유전자 검사가 환자의 위험도를 보다 세분화하는 자료로 활용될 가능성을 보여준다.
예를 들어 심장이식이나 부정맥 위험과 연관된 변이가 확인된 환자라면 심장기능과 심장 박동의 변화를 보다 면밀하게 추적하는 데 참고할 수 있다.
부정맥 위험이 높다고 판단되는 경우에는 임상 상태에 따라 삽입형 제세동기(ICD) 사용 여부 등을 검토할 수도 있다.
삽입형 제세동기는 심장 박동을 계속 확인하다 위험한 부정맥이 발생하면 전기 충격을 보내 정상 박동으로 회복시키는 의료기기다.
다만 유전자 검사 결과만으로 특정 치료를 결정하는 것은 아니다. 유전정보는 기존의 심장검사와 증상, 부정맥 기록 등을 함께 고려해 환자의 상태를 판단하는 보조자료로 활용하는 것이 중요하다.
한국인 환자 자료가 중요한 이유
확장성 심근병증의 유전적 특성을 다룬 기존 연구는 서양인 환자를 중심으로 축적돼 왔다. 한국인을 포함한 동아시아 환자의 유전정보와 장기간 임상 경과를 연결한 자료는 상대적으로 부족했다.
이번 연구는 한국인 특발성 확장성 심근병증 환자의 유전정보를 심장이식·사망, 부정맥, 심장기능 회복과 직접 비교했다는 점에서 의미가 있다.
같은 확장성 심근병증이라도 환자별 진행 속도와 예후가 다른 이유를 유전정보를 통해 일부 설명할 수 있는 근거가 마련된 셈이다.
연구 결과는 국제학술지 The Journal of Heart and Lung Transplantation에 발표됐다.
유전정보 활용한 맞춤형 환자관리 가능성
이번 결과는 확장성 심근병증 환자의 유전정보를 이용해 질환이 빠르게 진행할 가능성이 있는 환자를 보다 일찍 구분하고, 추적관찰 방법을 달리하는 연구로 이어질 수 있다.
특히 부정맥 위험과 관련된 유전자 변이가 확인될 경우 심장 박동과 심장기능 변화를 더 면밀하게 살피는 방식의 환자 관리가 검토될 수 있다.
반대로 심장기능 회복과 연관된 유전자 변이가 확인됐다는 점은 확장성 심근병증 환자의 예후가 모두 동일하지 않다는 사실도 보여준다.
다만 이번 연구 대상은 202명으로, 개별 유전자별 환자 수는 더 적다. 따라서 특정 유전자 변이만으로 모든 한국인 환자의 예후를 예측하기보다는 더 큰 규모의 후속 연구와 임상 검증이 필요하다.
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