배아·태아 유전자검사 가능 질환 264개로 확대…연골모발형성저하증 등 7개 추가

배아·태아 유전자검사 가능 유전질환이 2026년 10월 15일 기준 264개로 확대됐다. 보건복지부는 이날 연골모발형성저하증과 피어슨 증후군 등을 포함한 유전질환 7개를 추가 선정하고, 전체 검사 가능 질환 목록을 공식 누리집에 공고했다고 밝혔다(보건복지부, 2026).

이번에 추가된 질환은 다기관 질환 2개, 신경근육계 질환 3개, 신요로계 질환 1개, 외피계 질환 1개다. 이에 따라 기존 257개였던 검사 가능 유전질환은 총 264개로 늘었다(보건복지부, 2026년 7월·10월 발표).

배아 또는 태아 대상 유전자검사는 유전질환과 관련된 유전적 변이를 확인하기 위한 검사다. 검사 허용 질환의 확대는 특정 유전질환의 가족력이 있는 사람들이 임신과 출산을 계획하는 과정에서 관련 검사를 고려할 수 있는 제도적 범위가 넓어졌다는 의미가 있다.

다만 검사 가능 목록에 포함됐다는 사실이 모든 임신에서 해당 검사를 시행해야 한다는 뜻은 아니다. 실제 검사 필요성과 적용 가능 여부는 확인된 유전변이와 가족력, 개인의 의학적 상황 등을 고려해야 한다.

배아·태아 유전자검사 신규 7개 질환은?

이번에 새롭게 검사 가능 목록에 포함된 유전질환은 모두 7개로, 다기관·신경근육계·신요로계·외피계 질환에 걸쳐 있다.

보건복지부는 2026년 10월 15일 발표에서 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근육긴장이상증 등을 신규 선정 질환으로 공개했다.

표. 2026년 10월 15일 신규 선정 유전질환 7개

출처: 보건복지부, 「배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 7개 추가 선정」(2026.10.15).

이번 신규 목록에서는 신경근육계 질환이 3개로 가장 많다. TOR1A 및 SGCE 유전자와 연관된 근육긴장이상증, DPAGT1연관 선천성근무력증후군이 해당한다.

다기관 질환에는 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형과 연골모발형성저하증이 포함됐다. 피어슨 증후군은 신요로계, 표피박리성 수장족저 각피증 1형은 외피계 질환으로 분류됐다.

이러한 분류는 보건복지부가 공개한 신규 선정 목록에 따른 것이다. 같은 분류에 속하더라도 질환별 원인 유전자와 임상적 특성은 서로 다를 수 있다.

전체 264개 질환 목록은 보건복지부 누리집의 ‘알림 → 공지사항’에서 확인할 수 있다.

유전자검사 가능 질환은 어떤 기준으로 선정할까?

배아·태아 유전자검사 가능 질환은 발병 연령과 치명도, 증상의 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회가 종합적으로 검토해 선정한다.

보건복지부에 따르면 질환 선정 과정에서는 출생 직후 또는 생후 수개월 이내에 증상이 나타나는지, 생명을 위협하거나 지속적인 기능 장애를 유발하는지 등을 살펴본다.

위원회에는 임상유전체의학과, 소아청소년과, 산부인과, 진단검사의학과 등 다양한 전공 분야의 의료계 전문가와 법학 전문가 등이 참여한다. 질환의 의학적 특성뿐 아니라 검사 허용에 따른 윤리적 문제를 함께 검토하기 위한 구성이다.

주요 검토 기준은 다음과 같다.

• 발병 연령: 출생 직후 또는 생후 수개월 이내에 질환이 발현되는지 여부
• 치명도: 생명을 위협하거나 사망 위험이 높은 질환인지 여부
• 증상 중증도: 지속적이고 심각한 신체적·인지적·감각적 기능 장애를 유발하는지 여부
• 치료 가능성: 해당 질환을 치료하거나 관리할 수 있는 방법이 존재하는지 여부
• 삶의 질: 질환이 환자와 가족의 심리적·사회적 삶에 미치는 영향

이번 위원회의 검토는 2026년 7월 15일까지 추가 검토 요청이 접수된 질환을 대상으로 진행됐다(보건복지부, 2026).

질환의 중증도가 높다는 이유만으로 검사 가능 목록에 자동 포함되는 것은 아니다. 특정 유전변이가 실제로 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우에는 추가적인 검토가 필요할 수 있다.

보건복지부는 2024년 7월 「생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령」 개정을 통해 검사 가능 질환 지정 절차를 정비했다. 이후 전문가 자문위원회의 검토를 거쳐 대상 질환을 공식 누리집에 공고하는 방식으로 운영하고 있다.

심근병증·유전성 종양 관련 4개 질환은 추가 검토

이번에 선정된 7개 질환과 별도로 유전성 종양 소인 증후군 및 심근병증 관련 질환 4개는 추가 검토가 진행 중이다.

보건복지부는 2026년 10월 15일 발표에서 검토 요청이 접수된 질환 가운데 다음 4개 질환에 대해 심의를 이어가고 있다고 밝혔다.

표. 추가 검토 중인 유전질환 4개

출처: 보건복지부(2026.10.15). 위 질환들은 이번에 추가 선정된 7개 질환에 포함되지 않았다.

추가 검토 중이라는 사실은 이번 발표에서 검사 가능 질환으로 최종 선정되지 않았다는 뜻이다. 해당 질환의 검사 필요성이 없다고 판단됐거나 앞으로도 선정되지 않는다는 의미는 아니다.

따라서 현재 허용된 질환과 향후 검토가 필요한 질환을 구분해 확인해야 한다. 추가 선정 여부는 이후 발표되는 보건복지부의 공식 공고를 통해 확인할 수 있다.

검사 가능 목록에 없는 유전질환은 어떻게 신청할까?

검사 가능 목록에 포함되지 않은 유전질환도 정해진 자료를 갖추면 국민신문고를 통해 추가 검토를 요청할 수 있다.

보건복지부는 검토 요청 과정에서 질환명과 원인 유전자명, 환자에게 확인된 유전변이, 유전자검사 결과지 등을 필수 정보로 제출하도록 안내했다.

특히 해당 질환의 원인이 되는 유전변이가 환자에게서 확인된 경우에 한하여 신청하도록 규정한 점을 확인해야 한다.

표. 유전자검사 가능 질환 검토 요청 시 필수 제출 정보

출처: 보건복지부, 「배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 7개 추가 선정」(2026.10.15).

PGT-M은 착상 전 단일유전자질환 검사로, 배아에서 특정 단일유전자질환과 관련된 유전적 변이를 확인하는 검사다. 보건복지부는 검토 요청 사유에서 PGT-M과 산전 유전자검사 희망을 구분해 기재하도록 하고 있다.

추가 검토 요청은 국민신문고 공식 누리집의 민원을 통해 접수할 수 있다.

신청할 때는 질환명만 입력하는 것이 아니라 원인 유전자와 환자의 유전변이 확인 결과, 주요 임상정보 및 신청 사유 등을 함께 제출해야 한다.

검토 요청을 제출했다고 해서 해당 질환이 즉시 검사 가능 목록에 포함되는 것은 아니다. 제출된 자료를 바탕으로 전문가 위원회가 검토하며, 최종 선정 여부는 별도 공고를 통해 확인해야 한다.

유전자검사 대상 확대, 실제 검사 시 확인할 점

배아·태아 유전자검사 대상이 264개로 늘었다는 것은 해당 유전질환들에 대한 검사 허용 범위가 확대됐다는 의미다. 하지만 개별 임신에서 검사를 시행할 필요가 있는지는 별도의 판단이 필요하다.

가족 내 유전질환이 확인된 경우에는 먼저 진단된 질환명과 원인 유전변이가 무엇인지 확인해야 한다. 유전변이의 종류와 검사 목적에 따라 적용 가능한 검사 방식 및 결과 해석이 달라질 수 있기 때문이다.

검사 가능 목록에 특정 질환이 포함돼 있더라도 모든 유전적 변이의 의미가 명확한 것은 아니다. 따라서 검사 전에는 관련 전문가와 상담해 검사의 목적, 결과 해석의 한계, 개인에게 적용할 수 있는 조건 등을 확인할 필요가 있다.

보건복지부 곽순헌 보건의료정책관은 이번 제도의 목적이 유전질환 이력이 있는 가족의 출산 계획을 지원하는 데 있다고 설명했다. 다만 원인 유전변이가 불분명한 경우 등에는 배아·태아의 생명권 보호를 고려해 의료 및 윤리 분야 전문가들과 신중하게 검토하고 있다고 밝혔다(보건복지부, 2026).

이번 발표는 검사 가능 질환이 7개 늘어난 것뿐 아니라, 새로운 질환의 추가 요청과 전문가 심의를 통해 허용 목록을 관리한다는 점에서도 의미가 있다.

검사 대상 여부를 확인하려면 보건복지부 누리집에 공고된 전체 264개 질환 목록을 먼저 살펴봐야 한다. 질환의 포함 여부와 실제 검사 적합성은 구분해 확인하는 것이 중요하다.