개요
신경근육질환은 운동신경, 말초신경, 신경근접합부 또는 근육 자체에 이상이 생겨 근력저하와 근위축, 운동기능 장애 등을 일으키는 여러 질환을 통칭합니다. 하나의 특정 질환명이 아니라 근위축측삭경화증, 척수성 근위축증, 샤르코-마리-투스병, 중증근무력증과 근이영양증 등 다양한 질환을 포함하는 개념입니다.
질환마다 원인과 진행 속도가 크게 다르며 유전질환, 자가면역질환, 퇴행성질환 등이 모두 포함될 수 있습니다. 정확한 진단을 위해 신경학적 진찰과 신경전도검사·근전도검사, 혈액검사와 유전자검사 등을 종합적으로 평가합니다.
운동신경원질환
운동신경원질환은 근육의 움직임을 조절하는 운동신경세포가 손상되는 질환군입니다. 대표적으로 근위축측삭경화증인 루게릭병이 있으며 진행성 근력저하와 근위축이 나타날 수 있습니다.
팔다리뿐 아니라 말하기와 삼키기, 호흡에 관여하는 근육까지 영향을 받을 수 있습니다. 감각은 비교적 보존되는 경우가 많다는 특징이 있습니다.
말초신경질환
말초신경에 이상이 생기면 근력저하와 함께 감각저하, 저림, 통증 등이 나타날 수 있습니다. 대표적인 유전성 말초신경질환으로 샤르코-마리-투스병이 있습니다.
샤르코-마리-투스병에서는 발과 종아리 등 몸의 끝부분부터 근육이 약해지고 위축될 수 있으며 발 모양의 변형이나 보행장애가 동반되기도 합니다.
척수성 근위축증
척수성 근위축증은 척수의 운동신경세포가 손상돼 진행성 근력저하와 근위축을 일으키는 유전성 신경근육질환입니다. 발병 연령과 중증도에 따라 여러 형태로 나뉩니다.
근력이 약해지면서 앉기나 걷기 같은 운동기능에 영향을 줄 수 있으며 중증에서는 호흡근이 약해질 수 있습니다. 일부 유형에서는 원인 유전자를 대상으로 하는 치료가 가능해 정확한 유전자 진단이 중요합니다.
신경근접합부질환
신경근접합부는 운동신경의 신호가 근육으로 전달되는 부위입니다. 이 부위의 기능에 문제가 생기는 대표적인 질환이 중증근무력증입니다.
중증근무력증에서는 눈꺼풀처짐, 복시, 씹기·삼키기 어려움과 팔다리 근력저하가 나타날 수 있습니다. 근육을 반복해서 사용하면 증상이 심해지고 휴식하면 좋아지는 변동성 근력저하가 특징적입니다.
근육질환
근육 자체에 이상이 생기는 근육질환에는 근이영양증, 선천성 근병증, 대사성 근병증과 염증성 근육질환 등이 있습니다. 질환에 따라 유전적 원인이나 면역 이상 등 다양한 기전이 관여합니다.
듀센형 근이영양증처럼 어린 시기부터 진행성 근력저하가 나타나는 질환도 있고 성인 이후에 증상이 시작되는 근육질환도 있습니다. 일부에서는 심장이나 호흡근도 함께 영향을 받을 수 있습니다.
주요 증상
가장 대표적인 증상은 지속적이거나 진행하는 근력저하입니다. 계단을 오르기 어렵거나 의자에서 일어나기 힘들고 물건을 자주 떨어뜨리는 등의 증상으로 시작할 수 있습니다.
근육이 가늘어지는 근위축, 근육경련, 보행장애와 잦은 넘어짐도 나타날 수 있습니다. 질환에 따라 손발의 감각저하, 눈꺼풀처짐, 복시, 발음이나 삼킴 장애가 동반되기도 합니다.
신경전도검사와 근전도검사
신경전도검사는 말초신경에 전기 자극을 주어 신경 신호가 전달되는 속도와 크기를 측정하는 검사입니다. 말초신경 손상의 위치와 유형을 확인하는 데 활용합니다.
근전도검사는 가는 전극을 이용해 근육의 전기적 활동을 측정합니다. 운동신경원질환과 말초신경병증, 근육질환 등을 감별하는 데 중요한 검사입니다.
혈액검사와 유전자검사
근육질환이 의심되면 크레아틴키나아제 등 근육 손상과 관련된 혈액검사를 시행할 수 있습니다. 자가면역성 신경근육질환이 의심되는 경우에는 관련 자가항체를 검사하기도 합니다.
유전성 신경병증이나 근이영양증, 척수성 근위축증 등이 의심되면 유전자검사가 진단에 중요한 역할을 합니다. 필요하면 근육 조직검사나 영상검사를 추가할 수 있습니다.
치료
치료는 정확한 질환에 따라 크게 달라집니다. 일부 유전성 신경근육질환에서는 질병의 원인을 표적으로 하는 치료제가 사용되고, 중증근무력증과 같은 자가면역질환에서는 면역조절치료를 시행할 수 있습니다.
완치가 어려운 질환에서도 재활치료와 관절 구축 예방, 영양관리, 보조기 사용 등을 통해 기능을 유지하는 것이 중요합니다. 호흡근이 약해지는 질환에서는 정기적인 호흡기능 평가와 호흡재활이 필요할 수 있습니다.
진료가 필요한 경우
특별한 이유 없이 근력이 지속적으로 약해지거나 근육이 눈에 띄게 가늘어지고, 자주 넘어지거나 걷는 모습이 달라진다면 신경과 등에서 원인을 확인하는 것이 좋습니다. 가족 중 유사한 증상이 있는 경우에는 유전성 질환 가능성도 함께 평가할 수 있습니다.
근력저하가 빠르게 진행하거나 음식을 삼키기 어렵고 숨이 차는 증상이 나타나는 경우에는 호흡근이나 연하근 침범 가능성이 있습니다. 특히 갑작스러운 호흡곤란이나 심한 삼킴장애가 발생하면 즉시 의료기관에서 평가받아야 합니다.