개요
샤르코마리투스병(CMT)은 운동신경과 감각신경을 포함한 말초신경에 유전적 이상이 생겨 손과 발의 근력 저하, 근육 위축, 감각 저하와 보행장애 등이 서서히 진행하는 유전성 신경질환입니다. 유전성 운동 및 감각 신경병증이라고도 하며 질병관리청의 국가관리대상 희귀질환에 포함됩니다.
말초신경의 축삭 또는 신경을 둘러싸는 수초와 관련된 유전자에 이상이 생기면서 신경 신호 전달에 문제가 발생합니다. 증상의 시작 연령과 진행 속도는 원인 유전자와 유형에 따라 크게 다를 수 있습니다.
주요 증상
초기에는 발과 종아리 근육의 힘이 약해지면서 자주 넘어지거나 달리기와 계단 오르기가 어려워질 수 있습니다. 발목을 위로 들어 올리는 힘이 떨어져 발끝이 바닥에 걸리거나 발을 높이 들어 걷는 보행이 나타나기도 합니다.
질환이 진행하면 손과 발의 작은 근육이 위축되고 손의 세밀한 동작이 어려워질 수 있습니다. 발이나 손의 촉각, 통증, 온도 감각이 감소하는 등 감각 이상이 동반되기도 합니다.
발과 골격의 변화
CMT에서는 발바닥의 아치가 비정상적으로 높은 요족이나 발가락이 굽는 망치족 등의 발 변형이 나타날 수 있습니다. 반대로 일부에서는 평발이 나타나기도 합니다.
다리 아래쪽 근육이 위축되면서 종아리가 가늘어지고 발목이 불안정해질 수 있습니다. 일부 환자에서는 척추측만증 등의 골격 변화가 동반될 수 있으며 변형이 심해지면 보행과 신발 착용에 불편을 줄 수 있습니다.
발생 원인
샤르코마리투스병은 여러 유전자의 변이에 의해 발생하는 유전성 질환입니다. 어떤 유전자가 영향을 받았는지에 따라 말초신경의 수초가 주로 손상되는 유형과 축삭이 주로 손상되는 유형 등으로 나뉩니다.
유전 방식에는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X염색체 연관 유전 등이 있으며 가족력이 뚜렷하지 않은 경우도 있습니다. 따라서 가족력만으로 질환 여부나 유전 방식을 판단하기는 어렵습니다.
CMT의 유형
CMT는 신경 손상의 형태와 유전자 이상에 따라 여러 유형과 세부 아형으로 분류됩니다. 대표적으로 탈수초성 형태와 축삭형이 있으며 각 유형 안에서도 다양한 원인 유전자가 확인되고 있습니다.
같은 CMT라는 진단을 받아도 증상이 매우 경미한 사람부터 보행 기능이 크게 저하되는 사람까지 임상 양상이 다양합니다. 유형을 정확하게 분류하는 것은 예후와 유전상담에 도움이 될 수 있습니다.
진단과 신경전도검사
진단에서는 증상이 시작된 시기, 보행 형태, 근력과 감각, 가족력 등을 확인합니다. 신경전도검사를 통해 말초신경이 전기 신호를 전달하는 속도와 정도를 측정하고 탈수초성인지 축삭성인지 평가할 수 있습니다.
근전도검사를 함께 시행해 근육과 운동신경의 상태를 확인하기도 합니다. 검사 결과와 임상 양상을 종합해 유전성 말초신경병증 가능성을 판단합니다.
유전자검사
유전자검사는 CMT의 원인 유전자와 세부 유형을 확인하는 데 중요한 검사입니다. 임상 증상과 신경전도검사 결과 등을 고려해 관련 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.
원인 유전자가 확인되면 질환의 유형을 분류하고 가족 구성원의 위험을 평가하거나 유전상담을 진행하는 데 활용할 수 있습니다. 다만 현재 알려진 유전자검사로 모든 환자의 원인을 확인할 수 있는 것은 아닙니다.
치료와 재활
현재 CMT의 대부분 유형에서 원인이 되는 유전적 이상을 완전히 교정하는 표준 치료법은 없으며, 증상을 줄이고 기능을 유지하는 치료가 중심입니다. 근력과 관절 가동범위를 유지하기 위해 물리치료와 운동재활을 시행할 수 있습니다.
발목이 불안정하거나 보행이 어려운 경우 발목·발 보조기 등을 사용할 수 있으며 손 기능이 저하되면 작업치료가 도움이 될 수 있습니다. 운동은 개인의 근력과 피로 수준에 맞게 조절하는 것이 중요합니다.
정형외과적 치료
요족이나 발목 변형이 심해 보행과 일상생활에 큰 영향을 주는 경우에는 정형외과적 수술을 고려할 수 있습니다. 수술은 발의 정렬을 개선하고 통증을 줄이며 보행 기능을 유지하는 것을 목적으로 합니다.
수술 여부와 시기는 변형의 정도와 진행 상태, 연령과 일상 기능 등을 종합적으로 평가해 결정합니다. 보조기와 재활치료를 포함한 비수술적 치료와 함께 장기적인 계획을 세우는 것이 중요합니다.
유전상담과 장기관리
CMT는 유전성 질환이므로 본인뿐 아니라 가족 구성원의 유전 위험에 대한 상담이 필요할 수 있습니다. 원인 유전자와 유전 방식이 확인되면 자녀에게 전달될 가능성 등을 유전상담을 통해 설명받을 수 있습니다.
질환은 대체로 서서히 진행하므로 신경과 진료와 함께 재활의학과, 정형외과 등 필요한 진료를 지속하는 것이 중요합니다. 근력 저하가 빠르게 진행하거나 보행이 갑자기 악화되는 경우에는 다른 신경질환이나 합병증이 있는지 추가적인 평가가 필요합니다.