개요
근육긴장이상증은 자신의 의지와 관계없이 근육이 지속적이거나 간헐적으로 수축하면서 비정상적인 자세나 반복적인 움직임이 나타나는 신경계 운동장애다. 영어로는 Dystonia라고 하며, 근긴장이상증 또는 디스토니아라고도 부른다.
근육긴장이상증에서는 근육이 과도하게 수축하여 목이 한쪽으로 돌아가거나, 눈이 반복적으로 감기거나, 손과 발이 비틀리는 등의 증상이 발생할 수 있다. 이러한 움직임은 일정한 형태를 반복하는 경우가 많으며, 특정 동작을 수행할 때 심해지기도 한다.
근육긴장이상증은 단순한 근육 뭉침이나 근육통과 다르다. 뇌의 운동 조절 회로에 이상이 생겨 발생하는 운동장애로, 원인과 침범 부위에 따라 증상과 치료 방법이 달라진다.
근육긴장이상증의 발생 원인
근육긴장이상증은 뇌에서 움직임을 조절하는 신경회로의 기능 이상과 관련된다.
운동 조절 회로의 이상
기저핵, 소뇌, 대뇌피질 등 운동 조절에 관여하는 신경회로의 기능 변화가 근육의 비정상적인 수축에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
유전적 요인
일부 근육긴장이상증은 TOR1A, THAP1, KMT2B 등 특정 유전자의 병적 변이와 관련된다.
약물의 영향
일부 항정신병약이나 구토억제제 등 도파민 수용체를 차단하는 약물은 급성 근긴장이상반응이나 지연성 근육긴장이상증을 유발할 수 있다.
다른 신경계 질환
파킨슨병, 뇌졸중, 뇌손상, 윌슨병 등과 관련하여 근육긴장이상증이 나타날 수 있다.
원인을 확인하기 어려운 경우
검사를 시행해도 명확한 원인이 확인되지 않는 경우가 있다.
근육긴장이상증의 주요 증상
비정상적인 근육 수축
근육이 반복적으로 또는 지속적으로 수축하면서 특정 신체 부위가 비틀리거나 당겨질 수 있다.
비정상적인 자세
목이 돌아가거나 기울어지고, 손목이나 발목이 굽혀지는 등 일정한 자세가 반복될 수 있다.
반복적인 움직임
떨림과 비슷하게 보이는 반복적 움직임이 나타날 수 있으며, 근육긴장이상증과 관련된 떨림이 동반되기도 한다.
통증과 피로
지속적인 근육 수축으로 통증이나 근육 피로가 발생할 수 있다. 특히 경부 근육긴장이상증에서는 목과 어깨의 통증이 흔하다.
동작에 따른 악화
글씨 쓰기나 악기 연주처럼 특정 동작을 수행할 때만 증상이 나타나거나 심해질 수 있다.
침범 부위에 따른 분류
국소성 근육긴장이상증
한 신체 부위에 증상이 발생하는 형태다. 경부 근육긴장이상증, 안검연축, 필기경련 등이 대표적이다.
분절성 근육긴장이상증
서로 인접한 두 개 이상의 신체 부위에 증상이 나타나는 형태다.
다초점성 근육긴장이상증
서로 인접하지 않은 두 개 이상의 신체 부위에 증상이 나타나는 형태다.
전신성 근육긴장이상증
몸통과 적어도 두 개의 다른 신체 부위에 증상이 나타나는 형태로, 그중 적어도 한쪽 다리가 포함된다.
편측 근육긴장이상증
신체 한쪽의 여러 부위에 증상이 발생하는 형태로, 뇌의 구조적 손상 등 이차적 원인을 확인해야 할 수 있다.
대표적인 근육긴장이상증의 종류
경부 근육긴장이상증
목 근육의 비정상적인 수축으로 머리가 한쪽으로 돌아가거나 기울어지는 상태다. 사경의 원인 중 하나이며 목 통증이 동반될 수 있다.
안검연축
눈둘레근이 비정상적으로 수축하여 눈을 자주 깜박이거나 의도하지 않게 눈이 감기는 증상이 나타난다.
구강하악 근육긴장이상증
턱과 입 주변 근육의 비정상적인 수축으로 입을 벌리거나 다무는 동작, 씹기, 말하기 등에 장애가 발생할 수 있다.
연축성 발성장애
후두 근육의 근육긴장이상으로 목소리가 끊기거나 쥐어짜는 듯하게 나오는 등 발성에 이상이 발생한다.
필기경련
글씨를 쓸 때 손과 손가락의 근육이 비정상적으로 수축하여 글씨 쓰기가 어려워지는 과제특이성 근육긴장이상증이다.
근육긴장이상증의 특징적인 현상
감각 속임수
특정 부위를 가볍게 만지는 행동만으로 근육긴장이상증의 증상이 일시적으로 완화되는 현상이다. 예를 들어 경부 근육긴장이상증 환자가 턱이나 얼굴을 가볍게 만졌을 때 머리의 비정상적인 자세가 줄어들 수 있다.
과제특이성
일상적인 움직임에서는 증상이 거의 없지만 글씨 쓰기, 악기 연주 등 특정한 동작에서만 증상이 나타날 수 있다.
동작에 의한 악화
특정 방향으로 움직이거나 자세를 유지할 때 증상이 심해질 수 있다.
증상의 변동
피로, 스트레스, 수면 상태 등에 따라 증상의 정도가 달라질 수 있다.
근육긴장이상증의 진단
근육긴장이상증은 특징적인 움직임과 자세를 관찰하는 신경학적 진찰이 진단의 중심이다.
병력 확인
증상이 시작된 나이, 처음 발생한 부위, 진행 양상, 가족력, 복용 약물 등을 확인한다.
신경학적 진찰
비정상적인 근육 수축과 자세, 떨림, 보행 상태, 다른 신경학적 이상 여부 등을 평가한다.
뇌 자기공명영상검사
뇌의 구조적 이상이나 다른 신경계 질환이 의심되는 경우 시행할 수 있다.
혈액검사
임상 양상에 따라 윌슨병 등 치료 가능한 원인 질환을 확인하기 위한 검사를 시행할 수 있다.
유전자검사
어린 나이에 증상이 시작되거나 가족력이 있거나 전신성 증상이 나타나는 경우 유전자검사를 고려할 수 있다.
모든 환자에게 동일한 검사가 필요한 것은 아니며, 증상의 양상과 발병 연령에 따라 검사 계획을 결정한다.
근육긴장이상증과 감별해야 할 질환
근육경련
일시적인 근육 수축으로 통증이 발생하는 상태다. 근육긴장이상증과 달리 신경계 운동 조절 이상에 의한 반복적인 비정상 자세가 반드시 나타나는 것은 아니다.
본태성 떨림
손이나 머리 등이 떨리는 운동장애로, 근육긴장이상증과 관련된 떨림과 감별이 필요할 수 있다.
틱장애
갑작스럽고 반복적인 움직임이나 소리가 나타나는 질환으로, 일부 환자는 움직임을 일시적으로 억제할 수 있다.
파킨슨병
서동, 경직, 안정 시 떨림 등이 특징이며 일부 환자에서는 근육긴장이상증이 동반될 수 있다.
기능성 운동장애
비정상적인 움직임이나 자세가 나타날 수 있으며, 진찰에서 확인되는 특징적인 양성 징후를 바탕으로 감별한다.
근육긴장이상증의 치료
치료는 증상의 원인과 침범 부위, 중증도 및 일상생활에 미치는 영향을 고려하여 결정한다.
보툴리눔독소 주사
국소성 근육긴장이상증에서 흔히 사용되는 치료다. 과도하게 수축하는 근육에 주사하여 근육의 비정상적인 수축을 줄인다.
경부 근육긴장이상증과 안검연축 등에서 효과적일 수 있으며, 효과가 일시적이므로 일정 간격으로 반복 치료가 필요할 수 있다.
경구 약물치료
항콜린제, 바클로펜, 벤조디아제핀계 약물 등을 환자의 상태에 따라 사용할 수 있다. 약물의 효과와 부작용은 개인마다 차이가 있다.
레보도파 치료
도파반응성 근육긴장이상증에서는 레보도파가 뚜렷한 효과를 보일 수 있다. 특히 소아기나 청소년기에 시작된 일부 근육긴장이상증에서는 치료 가능한 원인인지 평가하는 것이 중요하다.
뇌심부자극술
약물이나 주사치료로 조절되지 않는 일부 중증 근육긴장이상증에서는 뇌심부자극술을 고려할 수 있다. 일반적으로 담창구 내측부가 주요 자극 표적이다.
재활치료
물리치료와 작업치료는 자세 조절, 관절 가동범위 유지, 통증 완화 및 일상생활 기능 개선에 도움이 될 수 있다.
생활관리와 주의사항
근육긴장이상증 환자는 증상을 악화시키는 동작이나 자세를 파악하고 일상생활에서 과도한 근육 긴장을 줄이도록 관리하는 것이 좋다.
규칙적인 수면과 적절한 휴식, 개인의 기능에 맞는 운동은 전반적인 건강관리에 도움이 될 수 있다.
특정 동작에서 증상이 반복되는 경우에는 작업 환경과 동작 방식을 조정하고 전문적인 재활치료를 고려할 수 있다.
약물 복용 후 갑작스럽게 목이나 턱, 눈 주변 근육이 비정상적으로 수축하면 약물 유발 근긴장이상반응 가능성이 있으므로 신속하게 진료받아야 한다.
특히 목이나 혀, 후두 근육의 급성 수축으로 호흡곤란이나 삼킴장애가 발생하면 응급진료가 필요하다.
예후와 장기 관리
근육긴장이상증의 예후는 발병 연령과 원인, 증상의 분포 및 진행 양상에 따라 달라진다.
성인기에 시작된 일부 국소성 근육긴장이상증은 한 부위에 국한된 상태로 유지되기도 하지만, 어린 나이에 시작된 일부 유전성 근육긴장이상증은 여러 신체 부위로 확산될 수 있다.
보툴리눔독소 주사나 약물치료, 뇌심부자극술 등을 통해 증상을 완화하고 기능을 개선할 수 있으나 모든 환자에서 완전한 증상 소실이 가능한 것은 아니다.
증상이 지속되거나 일상생활에 영향을 미치는 경우 신경과, 특히 이상운동질환 전문 진료를 통해 원인을 평가하고 장기적인 치료 계획을 수립하는 것이 중요하다.