개요
골연화증은 성인의 뼈가 만들어지는 과정에서 칼슘과 인 같은 무기질이 골기질에 제대로 침착되지 않아 뼈가 약하고 부드러워지는 질환입니다. 영어로는 osteomalacia라고 합니다.
대표적인 원인은 심한 비타민 D 결핍과 인산 대사 이상이며, 장기간 지속되면 뼈 통증과 근육 약화, 보행장애, 가성골절이나 실제 골절 등이 발생할 수 있습니다. 소아에서 유사한 무기질 침착 장애가 발생하는 경우에는 일반적으로 구루병이라고 합니다.
뼈의 무기질화
정상적인 뼈는 콜라겐 등을 포함한 골기질이 먼저 만들어지고 그 위에 칼슘과 인산이 침착되면서 단단한 구조를 형성합니다.
골연화증에서는 골기질 자체가 만들어지더라도 무기질이 충분히 침착되지 못합니다. 이 때문에 뼈의 강도가 감소하고 체중을 받는 부위가 휘거나 골절이 발생하기 쉬워집니다.
주요 원인
성인 골연화증의 대표적인 원인은 심한 비타민 D 결핍입니다. 비타민 D가 부족하면 장에서 칼슘과 인을 충분히 흡수하지 못해 정상적인 뼈의 무기질화에 문제가 생길 수 있습니다.
이 밖에도 위장관 흡수장애, 만성 간질환이나 신장질환, 인산 대사 이상, 일부 유전질환과 약물 등이 원인이 될 수 있습니다. 따라서 골연화증이 확인되면 단순히 비타민 D만 보충하기보다 원인을 찾는 것이 중요합니다.
비타민 D 결핍
비타민 D는 장에서 칼슘과 인의 흡수를 돕고 정상적인 뼈 형성과 유지에 중요한 역할을 합니다. 심한 비타민 D 결핍이 장기간 지속되면 혈중 칼슘과 인의 균형이 깨지면서 골연화증이 발생할 수 있습니다.
햇빛 노출이 매우 부족하거나 영양 상태가 좋지 않은 경우, 장 절제술이나 흡수장애로 비타민 D 흡수가 감소한 경우 등이 원인이 될 수 있습니다.
저인산혈증
인은 칼슘과 함께 뼈를 단단하게 만드는 핵심 무기질입니다. 혈중 인 농도가 지속적으로 낮아지면 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 골연화증이 발생할 수 있습니다.
저인산혈증의 원인에는 영양 문제뿐 아니라 신장을 통한 과도한 인 배출, 일부 유전질환, 약물 등이 있습니다. 질병관리청 국가건강정보포털에서도 비타민 D 결핍에 의한 구루병과 골연화증에서 저인산혈증이 나타날 수 있다고 설명합니다.
종양성 골연화증
종양성 골연화증은 일부 종양에서 생성되는 물질의 영향으로 신장에서 인이 지나치게 배출되면서 발생하는 드문 형태의 골연화증입니다.
혈중 인 농도가 감소하고 근육 약화와 뼈 통증, 반복적인 골절 등이 나타날 수 있습니다. 원인이 되는 종양을 찾아 제거하면 골대사 이상이 호전될 수 있어 정확한 진단이 중요합니다.
주요 증상
골연화증의 대표적인 증상은 광범위한 뼈 통증과 근력 약화입니다. 통증은 허리와 골반, 갈비뼈, 다리 등 체중을 많이 받는 부위에서 나타날 수 있습니다.
증상이 서서히 진행하기 때문에 초기에는 단순한 근육통이나 관절통으로 생각하기 쉽습니다. 질환이 진행하면 의자에서 일어나거나 계단을 오르는 동작이 어려워지고 보행에 문제가 생길 수 있습니다.
근육 약화와 보행장애
골연화증에서는 허벅지나 골반 주변과 같은 몸 중심부의 근육이 약해질 수 있습니다. 이로 인해 걷는 모습이 불안정하거나 뒤뚱거리는 보행이 나타날 수 있습니다.
심한 경우 보행 자체가 어려워질 수 있습니다. 근육 약화가 뚜렷하면서 뼈 통증이 동반된다면 골대사 이상 여부를 확인하는 것이 필요합니다.
골절과 가성골절
무기질화가 충분하지 않은 뼈는 작은 충격이나 반복적인 체중 부하에도 손상될 수 있습니다. 따라서 골절이나 미세골절이 발생하기 쉬워집니다.
골연화증에서는 영상검사에서 가성골절이라고 하는 특징적인 불완전 골절선이 관찰될 수 있습니다. 골반이나 대퇴골 등 체중을 지탱하는 뼈에서 나타날 수 있습니다.
혈액검사
골연화증이 의심되면 혈액검사로 칼슘과 인산염, 마그네슘, 알칼리인산분해효소, 비타민 D와 부갑상선호르몬 등을 측정할 수 있습니다.
원인에 따라 검사 결과가 달라질 수 있지만 저인산혈증과 알칼리인산분해효소 증가가 중요한 단서가 될 수 있습니다. 소변검사를 통해 칼슘과 인의 배출량을 확인하기도 합니다.
영상검사
단순 X선검사를 통해 골절이나 가성골절, 뼈 변형 등을 확인할 수 있습니다. 필요한 경우 골스캔 등의 핵의학검사를 사용해 여러 부위의 골대사 이상을 평가할 수 있습니다.
종양성 골연화증이 의심되면 원인이 되는 종양의 위치를 찾기 위해 MRI나 특수 핵의학검사 등을 추가로 시행할 수 있습니다.
골밀도 검사
골연화증에서도 골밀도가 감소할 수 있기 때문에 DXA 골밀도 검사에서 낮은 수치가 나타날 수 있습니다. 그러나 골밀도가 낮다는 사실만으로 골다공증과 골연화증을 구분할 수는 없습니다.
질병관리청은 골다공증 평가 과정에서도 혈청 칼슘, 인, 알칼리성 인산분해효소 등을 측정해 칼슘·인 대사 이상과 골연화증을 감별할 수 있다고 설명합니다.
골다공증과 차이
골다공증과 골연화증은 모두 골절 위험을 증가시킬 수 있지만 발생 원리가 다릅니다. 골다공증은 정상적으로 무기질화된 뼈의 양과 강도가 감소하는 질환입니다.
반면 골연화증은 새롭게 만들어지는 뼈에 칼슘과 인이 충분히 침착되지 않는 무기질화 장애가 핵심입니다. 따라서 두 질환은 혈액검사와 임상 양상 등을 함께 평가해 구분해야 합니다.
치료
골연화증 치료에서는 원인을 교정하는 것이 가장 중요합니다. 비타민 D 부족이 원인이라면 비타민 D와 필요한 경우 칼슘을 보충합니다.
인산 결핍이나 신장을 통한 인 소실이 원인인 경우에는 인산제와 활성형 비타민 D 제제 등을 사용할 수 있습니다. 치료 중에는 혈액과 소변검사를 반복해 칼슘과 인 등의 수치를 확인하고 치료 용량을 조절합니다.
경과와 관리
원인이 정확하게 확인되고 적절하게 치료되면 골통과 근육 약화가 호전되고 뼈의 무기질화도 회복될 수 있습니다. 다만 오랫동안 치료되지 않아 뼈 변형이나 골절이 발생했다면 회복에 시간이 필요할 수 있습니다.
비타민 D와 칼슘 또는 인 보충제를 임의로 과량 복용하면 다른 대사 이상이 발생할 수 있으므로 검사 결과와 원인에 맞춰 치료하는 것이 중요합니다.