개요
다발성 골수종은 골수 안에서 항체를 만드는 형질세포가 악성으로 변해 비정상적으로 증식하는 혈액암입니다. 비정상 형질세포가 골수를 차지하면 정상 혈액세포 생성이 방해되고, 비정상 면역글로불린인 M단백을 만들면서 뼈·신장·혈액 등에 여러 합병증을 일으킬 수 있습니다.
대표적인 문제는 빈혈, 뼈 통증과 골절, 고칼슘혈증, 신장기능 저하입니다. 초기에는 증상이 뚜렷하지 않아 건강검진 혈액검사나 단백질 이상을 계기로 발견되기도 합니다.
발생 원인
다발성 골수종의 정확한 원인은 대부분 명확하지 않습니다. 형질세포의 유전자 이상이 축적되면서 비정상 세포가 증식하는 것으로 알려져 있습니다.
나이가 많을수록 발생이 증가하며, 일부에서는 단클론감마글로불린병증 같은 전구 상태를 거쳐 진행하기도 합니다. 그러나 이러한 전구 상태가 모두 다발성 골수종으로 진행하는 것은 아닙니다.
주요 증상
증상은 비정상 형질세포의 증식과 M단백의 영향에 따라 다양하게 나타납니다. 쉽게 피곤하거나 창백해지고, 감염이 반복되거나 체중이 감소할 수 있습니다.
허리·갈비뼈·골반 등에서 지속적인 뼈 통증이 나타날 수 있으며 작은 충격에도 골절이 발생할 수 있습니다. 갈증, 변비, 메스꺼움, 의식 변화가 생기면 고칼슘혈증 가능성도 확인해야 합니다.
빈혈
골수 안에서 비정상 형질세포가 증가하면 정상 적혈구 생성이 줄어 빈혈이 발생할 수 있습니다. 피로, 어지럼증, 숨참, 두근거림 등이 나타날 수 있습니다.
빈혈 정도는 총혈구검사를 통해 확인하며, 치료 과정에서도 혈색소 수치를 지속적으로 추적합니다.
뼈 병변
다발성 골수종은 뼈를 만드는 과정과 파괴하는 과정의 균형을 무너뜨려 뼈가 약해질 수 있습니다. 척추, 골반, 갈비뼈, 두개골 등에 골용해성 병변이 생길 수 있습니다.
이로 인해 만성적인 뼈 통증이나 병적 골절이 발생할 수 있고, 척추뼈가 주저앉으면서 신경 압박 증상이 생길 수도 있습니다.
고칼슘혈증
뼈가 파괴되면서 혈액 속 칼슘 농도가 증가할 수 있습니다. 심한 갈증, 잦은 소변, 변비, 메스꺼움과 식욕저하 등이 나타날 수 있습니다.
고칼슘혈증이 심하면 탈수나 신장기능 저하, 의식 변화가 발생할 수 있어 빠른 치료가 필요합니다.
신장기능 저하
비정상 형질세포가 만드는 단백질은 신장에 손상을 줄 수 있습니다. 고칼슘혈증이나 탈수, 일부 약물도 신장기능 악화를 촉진할 수 있습니다.
혈액의 크레아티닌과 추정사구체여과율 등을 통해 신장기능을 확인하며, 신장 손상이 심한 경우에는 치료 계획에 이를 반영합니다.
M단백 검사
다발성 골수종이 의심되면 혈액과 소변에서 비정상 단클론단백질인 M단백을 확인합니다. 혈청 단백전기영동과 면역고정검사 등이 사용됩니다.
일부 환자에서는 혈청 유리경쇄검사를 통해 비정상적인 경쇄 단백질을 확인할 수 있습니다. 검사 결과는 진단뿐 아니라 치료 반응을 추적하는 데도 활용됩니다.
골수검사
골수검사는 다발성 골수종 진단의 핵심 검사입니다. 골반뼈 등에서 골수액과 조직을 채취해 형질세포의 비율과 형태를 확인합니다.
세포유전학검사나 염색체검사를 함께 시행해 질환의 위험도를 평가하고 치료 전략을 정하는 데 활용할 수 있습니다.
영상검사
뼈 병변을 확인하기 위해 저선량 전신 CT, PET-CT, MRI 등의 영상검사를 사용할 수 있습니다. 골용해성 병변이나 골절, 골수 침범 정도를 평가하는 데 도움이 됩니다.
특히 척추 통증이나 신경학적 증상이 있는 경우에는 MRI를 이용해 척수나 신경 압박 여부를 확인할 수 있습니다.
진단 기준
다발성 골수종은 비정상 형질세포의 증가와 함께 장기 손상 여부를 종합해 진단합니다. 빈혈, 신장기능 저하, 고칼슘혈증, 뼈 병변 등이 중요한 기준에 포함됩니다.
최근에는 특정 골수 형질세포 비율이나 혈청 유리경쇄 비율, MRI 병변 등 고위험 소견도 진단에 반영됩니다. 정확한 진단은 혈액종양내과에서 여러 검사 결과를 함께 해석해 결정합니다.
치료
치료는 환자의 나이와 전신상태, 신장기능, 유전적 위험도 등을 고려해 결정합니다. 프로테아좀억제제, 면역조절제, 스테로이드와 단클론항체 등을 조합한 치료가 흔히 사용됩니다.
일부 환자에서는 고용량 항암치료 후 자가조혈모세포이식을 시행할 수 있습니다. 최근에는 재발성 또는 불응성 질환에서 새로운 표적치료와 세포치료도 사용되고 있습니다.
골수이식과 유지치료
자가조혈모세포이식이 가능한 환자에서는 초기 치료 후 자신의 조혈모세포를 이용한 이식을 고려할 수 있습니다. 이후에는 재발 위험을 낮추기 위해 유지치료를 시행하는 경우가 많습니다.
모든 환자에게 이식이 필요한 것은 아니며 연령과 장기 기능, 치료 반응 등을 종합해 결정합니다.
진료가 필요한 경우
설명하기 어려운 빈혈과 지속적인 뼈 통증, 반복되는 골절, 단백질 수치 이상이나 원인을 알 수 없는 신장기능 저하가 있다면 혈액종양내과에서 평가받는 것이 좋습니다.
갑작스러운 심한 허리 통증과 함께 다리 힘이 빠지거나 감각이 떨어지고, 소변·대변 조절이 어려워지는 경우에는 척수 압박 가능성이 있어 즉시 응급 평가가 필요합니다. 심한 의식 변화나 탈수 증상이 동반되는 경우에도 신속한 진료가 필요합니다.